DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas：覆盖人类基因组 90 亿个单碱基变异

Google DeepMind 发布了 AlphaGenome Atlas 平台，收录了人类基因组中 90 亿个单核苷酸变异，也就是所有可能的单字母改变的影响预测。该公司称这是目前关于基因突变如何影响分子生物学的最全面目录，学术研究可通过一个免费的网页门户直接访问。

平台建立在此前发布的 AlphaGenome 模型之上，该模型用于预测基因变异对生物过程的影响。这次团队把预测在全基因组尺度上提前算好，把逐个查询的工具变成了可浏览的资源。数据集规模达到 1PB，是 AlphaFold 数据库的 30 多倍。

编码区与非编码区共用一个评分

DeepMind 同时推出了 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，它把 AlphaGenome 与专门预测蛋白改变型变异的 AlphaMissense 的输出压缩为一个数字。该评分既适用于占基因组 2% 的蛋白编码区，也适用于剩下 98% 的非编码区，后者调控基因活性，并且承载了大多数与性状相关的变异。公司表示，内部测试显示 AVI 在多项变异致病性和罕见病基准上达到同类最佳水平。此外还计算了特征归因，用于指出每个变异最可能扰乱哪些分子过程，例如 RNA 剪接或基因表达。

罕见病研究中的首批结果

在与 GREGoR 联盟的合作中，Broad Institute 的 Laura Covill、Anne O'Donnell-Luria 及同事用 AVI 评分对以往研究中被忽略的变异重新排序，发现了一个影响 DNM1 基因的变异，该基因与癫痫性脑病关系密切。AlphaGenome 的底层预测显示，该变异生成了错误的剪接位点，导致所产生的蛋白异常延长。实验筛选验证了这一预测，并找到了效果相似的邻近变异。

AlphaGenome Atlas 即日起可通过网页门户、AlphaGenome API 以及 Google Antigravity 中的一项技能使用。详情见 DeepMind 的公告。