DeepMind'dan AlphaGenome Atlas: 9 milyar DNA varyantının etkisi önceden hesaplandı

Google DeepMind, insan genomunda mümkün olan her tek harflik DNA değişiminin, yani 9 milyar tek nükleotid varyantının moleküler etkilerine dair tahminleri barındıran AlphaGenome Atlas platformunu duyurdu. Şirket bunu genetik mutasyonların moleküler biyolojiyi nasıl etkilediğine dair en kapsamlı katalog olarak tanımlıyor ve akademik araştırmalar için ücretsiz bir web portalı üzerinden erişime açıyor.

Platformun temeli, DeepMind'ın daha önce tanıttığı AlphaGenome modeline dayanıyor. Bu model belirli varyantların biyolojik süreçlere etkisini tahmin ediyordu; Atlas ise tahminleri genom ölçeğinde önceden hesaplayarak araştırmacılara bütünsel bir görünüm sunuyor. Veri kümesi 1 petabayt büyüklüğünde, yani AlphaFold Veritabanı'nın 30 katından fazla.

AVI skoru kodlamayan bölgeleri de kapsıyor

DeepMind aynı zamanda AlphaGenome Variant Impact (AVI) skorunu yayımladı. AVI, AlphaGenome ile protein değiştiren varyantları tahmin eden AlphaMissense modelinin çıktılarını tek bir sayıda birleştiriyor. Skor, genomun protein kodlayan %2'lik kısmında da, gen etkinliğini düzenleyen ve özelliklerle ilişkili varyantların çoğunu barındıran %98'lik kodlamayan bölgede de çalışıyor. Şirket, kendi testlerinde AVI'nin patojenite ve nadir hastalık kıyaslamalarında sınıfının en iyisi performans verdiğini bildiriyor. Ayrıca her varyant için RNA kırpılması veya gen ifadesi gibi hangi moleküler sürecin en çok bozulduğunu gösteren öznitelik atıfları hesaplanmış.

Nadir hastalıkta ilk sonuç

GREGoR Konsorsiyumu ile yürütülen çalışmada Broad Institute'ten Laura Covill ve Anne O'Donnell-Luria ile meslektaşları, AVI skorunu daha önce gözden kaçmış varyantları önceliklendirmek için kullandı. Ekip, epileptik ensefalopati ile güçlü bağlantısı olan DNM1 genini etkileyen bir varyant buldu. AlphaGenome tahminleri varyantın hatalı bir kırpılma bölgesi oluşturduğunu ve proteinin anormal biçimde uzamasına yol açtığını gösterdi; deneysel taramalar bu tahmini doğruladı ve benzer etkili yakın varyantlar ortaya çıkardı.

AlphaGenome Atlas bugünden itibaren web portalı, AlphaGenome API'si ve Google Antigravity içinde bir beceri olarak kullanılabiliyor. Ayrıntılar DeepMind'ın duyurusunda.