DeepMind تطلق AlphaGenome Atlas بتوقعات لـ9 مليارات طفرة في الجينوم البشري

أطلقت Google DeepMind منصة AlphaGenome Atlas التي تضم توقعات لتأثيرات 9 مليارات طفرة أحادية النوكليوتيد، أي كل تغيير ممكن بحرف واحد في الجينوم البشري. وتصفها الشركة بأنها أشمل فهرس لكيفية تأثير الطفرات الجينية في البيولوجيا الجزيئية، وهي متاحة للبحث الأكاديمي عبر بوابة إلكترونية مجانية.

تعتمد المنصة على نموذج AlphaGenome الذي يتنبأ بتأثير المتغيرات الجينية في العمليات البيولوجية. وبحساب هذه التوقعات مسبقاً على نطاق الجينوم كله، تحولت الأداة إلى مورد جاهز للتصفح. وتبلغ سعة مجموعة البيانات 1 بيتابايت، أي أكثر من 30 ضعف حجم قاعدة بيانات AlphaFold.

درجة واحدة للمناطق المشفرة وغير المشفرة

أصدرت DeepMind أيضاً درجة AlphaGenome Variant Impact (AVI) التي تدمج توقعات AlphaGenome ونموذج AlphaMissense، المخصص للمتغيرات المغيّرة للبروتين، في رقم واحد. وتعمل الدرجة في نسبة 2% من الجينوم المشفرة للبروتينات وفي نسبة 98% غير المشفرة التي تنظم نشاط الجينات وتحتوي معظم المتغيرات المرتبطة بالصفات. وتقول الشركة إن اختباراتها تُظهر أداءً في مقدمة فئته عبر معايير كثيرة لإمراضية المتغيرات والأمراض النادرة. كما حُسبت إسنادات تبيّن أي العمليات الجزيئية، مثل تشذيب الحمض النووي الريبي (RNA splicing) أو التعبير الجيني، يُتوقع أن تتعطل أكثر.

نتيجة مبكرة في الأمراض النادرة

بالتعاون مع تحالف GREGoR، استخدمت لورا كوفيل وآن أودونيل-لوريا من معهد Broad وزملاؤهما درجة AVI لترتيب متغيرات أُغفلت في أبحاث سابقة، فاكتشفوا متغيراً يؤثر في جين DNM1 المرتبط بقوة باعتلال الدماغ الصرعي. وأظهرت توقعات AlphaGenome أن المتغير أنشأ موقع تشذيب خاطئاً أدى إلى استطالة غير طبيعية للبروتين الناتج، وقد أكدت الفحوص المخبرية هذا التوقع وكشفت متغيرات مجاورة بتأثيرات مشابهة.

المنصة متاحة اليوم عبر البوابة الإلكترونية وواجهة AlphaGenome البرمجية وكمهارة داخل Google Antigravity. التفاصيل في إعلان DeepMind.